Share
З давніх-давен склалося так, що людей, що мають генетичні мутації, вважали монстрами і чудовиськами. Ними лякали дітей і намагалися всіляко уникати. Зараз ми знаємо, що незвичний для нас зовнішній вигляд деяких людей - це результат рідкісних генетичних захворювань. На жаль, вчені так і не навчилися з ними боротися. Пропонуємо Вашій увазі підбірку з десяти самих незвичайних генетичних мутацій, що зустрічаються у людей. На щастя, вони досить рідкісні.
Дивіться також випуск - Рідкісні хвороби і відхилення
(Всього 10 фото)
Спонсор поста: Екстремальний туризм: Члени нашої команди - це професійні мандрівники, дослідники та журналісти, яких об'єднує між собою тяга до пригод і пристрасть до подорожей в нові, ще не звідані куточки нашої планети.
1. Прогерія.
Зустрічається у однієї дитини з 8 000 000. Для цього захворювання характерні незворотні зміни шкіри і внутрішніх органів, викликані передчасним старінням організму. Середня тривалість життя людей з таким заболеваніем- 13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Був зафіксований в Японії.
Дивіться також випуск - Надія на лікування передчасного старіння
2. Синдром Юнер Тана (СЮТ).
Люди з цим рідкісним генетичним дефектом схильні до ходіння на четвереньках, мають примітивну мова і недостатню роботу мозку. Синдром був відкритий і вивчений біологом Юнер Таном після знайомства з родиною Улас в одному з турецьких сіл. Про цю незвичайну сім'ю був знятий навіть документальний фільм "Сім'я, яка проходить на четвереньках". Хоча деякі вчені схильні думати, що СЮТ ніяк не пов'язаний з роботою генів.
3. Гіпертріхоз.
За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом, називали перевертнями або человекообезьянамі. Для цього захворювання характерний надмірний ріст волосся на всьому тілі, включаючи обличчя і вуха. Перший випадок гипертрихоза був зафіксований в 16 столітті.
Дивіться також випуски - Сестри-перевертні з Індії, Дівчинка-вовк потрапила в книгу рекордів Гіннесса, В Китаї батьки відмовилися від дитини-перевертня
4. епідермодісплазія верруціформная.
Одне з рідкісних генних збоїв. Він робить своїх власників дуже чутливих до широко поширеній вірусу папіломи людини (ВПЛ). У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують по щільності деревину. Про захворювання стало широко відомо в 2007 році після того як в інтернеті з'явився відеоролик з 34-річним індонезійцем Деде Косварой. У 2008 році чоловік переніс складну операцію з видалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг і тулуба. На прооперовані частини тіла була пересаджена нова шкіра. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.
5. Важкий комбінований імунодефіцит.
У носіїв цього захворювання імунна система не діє. Про хворобу заговорили після фільму "Хлопчик в пластиковому міхурі", який з'явився на екранах в 1976 році. У ньому розповідається про маленького хлопчика-інваліда Девіді Веттері, який змушений жити в пластиковому міхурі. Так як будь-який контакт із зовнішнім світом для малюка міг бути смертельним. У фільмі все закінчується зворушливим і красивим хеппі-ендом. Реальний же Девід Вітер помер у віці 13 років після невдалої спроби лікарів зміцнити його імунітет.
6. Синдром Леша-Ніхена - підвищений синтез сечової кислоти.
При цьому захворюванні в кров надходить дуже багато сечової кислоти. Це веде до появи каменів у нирках і сечовому міхурі, а також до подагричному артриту. Крім цього змінюється і поведінка людини. У нього спостерігаються мимовільні судоми рук. Хворі часто гризуть пальці і губи до крові і б'ються головою об тверді предмети. Захворювання зустрічається тільки у немовлят чоловічої статі.
7. Ектродактілія.
Один з вроджених вад розвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей і / або стоп. Викликаний збоєм в роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутність слуху.
8. Синдром Протея
Синдром Протея викликає швидкий і непропорційне зростання кісток і шкірних покривів, викликаний мутацією в гені AKT1. Саме цей ген відповідає за правильний ріст клітин. Через збій в його роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, а інші продовжують рости в нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішнім виглядом. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.
9. триметиламінурію.
Відноситься до рідкісним генетичним захворюванням. Немає навіть статистичних даних про його поширенні. У страждають від цього захворювання в організмі накопичується тріметіламін. Ця речовина з різким неприємним запахом, що нагадує запах тухлих риби і яєць, виділяється разом з потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Природно, особи з таким генетичним сбоём уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.
10. Синдром Марфана.
Зустрічається у одного з двадцяти тисяч людей. При цьому захворюванні порушений розвиток сполучної тканини. У носіїв цього генного дефекту непропорційно довгі кінцівки і гіпермобільністю суглоби. Також у хворих спостерігається розлади зорової системи і викривлення хребта.
Legal Technique